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Abstrato

Sequenciação da genómica pessoal e seus benefícios

Altstein Heidari

A genómica pessoal, também conhecida como genética do consumidor, é o ramo da genómica que se ocupa da sequenciação, análise e interpretação do genoma de um indivíduo. Durante a fase de genotipagem são utilizadas diversas técnicas, como os chips de análise de polimorfismo de nucleótidos únicos (SNP) (normalmente 0,02% do genoma) ou a sequenciação parcial ou completa do genoma. Uma vez determinados os genótipos, as variações do indivíduo podem ser comparadas com a literatura publicada para determinar a probabilidade de expressão da característica, a inferência da ancestralidade e o risco de doença. A genómica pessoal, na sua forma mais básica, é a análise e interpretação da informação do genoma de um indivíduo. Neste capítulo, alargámos a definição enfatizando três diferenças principais entre a genómica pessoal e os testes genéticos clínicos tradicionais.