Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica

Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
Acesso livre

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volume 8, Emitir 2 (2017)

Artigo de Pesquisa

Assessment of Mutation Genetics in FAM20A and FAM20C Genes Induction Syndrome Raine with New Mutation c.977-1T>A

Shahin Asadi

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Artigo de Pesquisa

Application of CRISPR/Cas9 Genome Editing in Genetic Disorders: A Systematic Review Up to Date

Vivek K Pandey, Anima Tripathi, Ravi Bhushan, Akhtar Ali, Pawan K Dubey

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Editorial

The Conundrums of 3'Phoaphoadenosine 5'Phosphosulfate (PAPS) Synthase (PAPSS)

Venkatachalam KV

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Relato de caso

Peters Plus Syndrome: Another Way to See a Known Syndrome

Elisabetta Grande, Serena Ciabattoni, Elena Andreucci, Chiara Romano, Gianluca Capecchi, Silvia Ferranti and Salvatore Grosso

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Artigo de revisão

Polyglutamine ataxias: From Clinical and Molecular Features to Current Therapeutic Strategies

Craig S McIntosh, May Thandar Aung-Htut, Sue Fletcher and Steve D Wilton

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Relato de caso

Keratoacanthoma in Xeroderma Pigmentosum: An Entity Beyond Guess

Radhika Varma, Priya Prathap

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