Objetivo e Escopo
Journal of Down Syndrome and Chromosomal Anormalities é uma doença genética no nível cromossômico. Essa situação está relacionada à deficiência intelectual. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma variedade de defeitos congênitos. Anormalidades cromossômicas são definidas como a falta de partes extras do DNA cromossômico.
Journal of Down Syndrome and Chromosomal Abnormalities é um periódico científico de acesso aberto revisado por pares que lida com os tipos de anormalidades cromossômicas, o risco da síndrome de Down, os desafios genéticos da síndrome de Down e o impacto da síndrome de Down. Síndrome de Down, diagnóstico de síndrome de Down, pesquisa do cromossomo 21, testes diagnósticos, detecção e anormalidades cromossômicas, como síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome de Jacobsen, síndrome de Angelman, síndrome de Turner, síndrome de deleção 22q11.2, síndrome do X triplo, síndrome de Williams, Cri síndrome du Chat, Trissomia 13 / síndrome de Patau, Trissomia 18 / síndrome de Edwards, síndrome do olho de gato, síndrome do X frágil, etc.