Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
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Síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman é um distúrbio genético que afeta o sistema nervoso.As características incluem comportamento alegre,deficiência intelectual,dificuldade na fala,distúrbios de locomoção e equilíbrio.Surge quando o segmento do cromossomo 15 materno contendo o gene UBE3 A é excluído ou sofre mutação.As pessoas herdam uma cópia desse gene de cada pai e ambas as cópias permanecem ativas em muitos dos tecidos do corpo.Mas, devido a mutações genéticas, o gene pode se tornar ativo ou ser excluído em algumas partes do cérebro, resultando em deficiência intelectual.

A Síndrome de Angelman também pode ser causada por um rearranjo cromossômico chamado translocação ou por uma mutação ou outro defeito na região do DNA que controla a ativação do gene UBE3A. Em algumas pessoas com síndrome de angelman, a perda de um gene chamado OCA2 está associada a cabelos claros e pele clara. Esse gene está localizado no segmento do cromossomo 15 que é deletado em pessoas com esse distúrbio. A maioria dos casos desta síndrome não é hereditária.

Jornais Relacionados à Síndrome de Angelman

Carcinogênese, Engenharia Genética , European Journal of Human Genetics, Brain & Development, Journal of Child Neurology, Cytogenetic and Genome Research, Neurobiology of Disease, American Journal on Mental Retardation, Angelman syndrome Journals