Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
Acesso livre
ISSN: ISSN: 2157-7412
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As síndromes congênitas são uma doença que existe antes do nascimento. Estas são caracterizadas por deformidades estruturais e defeitos estão envolvidos no desenvolvimento do feto. Os defeitos podem ser devidos a fatores genéticos ou ambientais. O resultado do distúrbio pode ser devido à dieta da mãe, ingestão de vitaminas, níveis de glicose antes da ovulação. Exposições paternas antes da concepção e durante a gravidez aumentam o risco desta doença. É causada por múltiplas mutações do gene do receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos.
Os defeitos podem incluir erros de morfogênese,infecção,modificações epigenéticas ou uma anormalidade cromossômica.
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