Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
Acesso livre
ISSN: ISSN: 2157-7412
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Os genes contêm DNA que são responsáveis por dar instruções na produção de proteínas.Mutações em genes podem causar falhas no funcionamento das proteínas, levando a uma condição chamada distúrbio genético.Esses distúrbios podem ser herdados dos pais ou podem ocorrer em qualquer momento da vida.O distúrbio genético pode resultar na adição ou redução do número de cromossomos.
Os quatro grupos de distúrbios genéticos são distúrbios de gene único, anormalidades cromossômicas, distúrbios mitocondriais e distúrbios multifatoriais. As quatro principais formas de herdar um gene alterado são autossômica dominante, autossômica recessiva, dominante ligada ao X e recessiva ligada ao X. Os distúrbios genéticos podem ou não ser hereditários. Em distúrbios genéticos não hereditários, os defeitos podem ser causados por mutações no DNA.
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