Medicina Translacional
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Sinalização Molecular e Apoptose

É uma doença genética autossômica dominante causada por mutações germinativas em genes de reparo incompatíveis. Os genes de reparo de incompatibilidade humanos desempenham um papel crucial na estabilidade genética do DNA, cuja inativação resulta em uma taxa aumentada de mutação e, muitas vezes, na perda da função de reparo de incompatibilidade. Estudos recentes mostraram que certos genes de reparo de incompatibilidade estão envolvidos na regulação de processos celulares importantes, incluindo a apoptose.

Assim, a expressão diferencial de genes de reparo de incompatibilidade, particularmente as contribuições de MLH1 e MSH2, desempenham papéis importantes na resistência terapêutica a certas drogas citotóxicas, como a cisplatina, que é normalmente usada como quimioprevenção. Uma compreensão do papel dos genes de reparo de incompatibilidade no mecanismo de sinalização molecular da apoptose.