Jornal de Pesquisa Óssea
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Osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita (OI), também conhecida como doença dos ossos de vidro, é um grupo de doenças genéticas que afetam principalmente os ossos. Isso resulta em ossos que quebram facilmente. A gravidade pode ser leve a grave. Outros sintomas podem incluir uma coloração azulada na parte branca do olho, baixa estatura, articulações soltas, perda auditiva, problemas respiratórios e problemas com os dentes. O mecanismo subjacente é geralmente um problema com o tecido conjuntivo devido à falta de colágeno tipo I. Isso ocorre em mais de 90% dos casos devido a mutações nos genes COL1A1ou COL1A2. Esses problemas genéticos geralmente são herdados dos pais de uma pessoa de maneira autossômica dominante ou ocorrem por meio de uma nova mutação.