Jornal de Síndromes Genéticas e Terapia Gênica
Acesso livre
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Tay-Sachs é uma doença genética que destrói as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. As características incluem enfraquecimento dos músculos, deficiência intelectual, perda de visão e audição, paralisias. Mutações no gene HEXA causam esta doença. Este gene é responsável pela produção de uma enzima no lisossomo que desempenha um papel crítico no cérebro e na medula espinhal.
Uma vez que a doença de Tay-Sachs prejudica a função de uma enzima lisossômica, essa condição é algumas vezes chamada de distúrbio de armazenamento lisossômico. Essa condição é hereditária na qual ambas as cópias do gene sofrem mutações. As pessoas com a doença de Tay-Sachs apresentam perda de visão e audição, deficiência intelectual e paralisia. Uma anormalidade ocular chamada mancha vermelho-cereja é a característica desse distúrbio.
Jornais Relacionados de Tay-Sachs
Carcinogênese, Engenharia Genética, Genética Molecular Humana, São Paulo Medical Journal, Journal of Neurochemistry, Journal of Molecular Biology, New England Journal of Medicine, Mammalian Genome - MAMM GENOME, Tay-Sachs Journals