Jornal da Síndrome de Down e Anormalidades Cromossômicas
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Síndrome de Williams

A síndrome de Williams é um distúrbio genômico raro que afeta o crescimento, a aparência física e o desenvolvimento cognitivo de uma criança. As pessoas que têm a síndrome de Williams não têm material genético do cromossomo 7, contendo o gene elastina. O produto proteico desse gene dá aos vasos sanguíneos a elasticidade e a força necessárias para suportar uma vida útil de uso. A proteína elastina é produzida apenas durante o desenvolvimento embrionário e na infância, quando os vasos sanguíneos são formados. Por não possuírem a proteína elastina, as pessoas com Síndrome de Williams apresentam distúrbios do sistema circulatório e do coração. Os sintomas desta doença são capacidade intelectual, defeitos cardíacos e queixo pequeno, lábios carnudos, distúrbios de aprendizagem, etc.

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