Revista de Métodos de Diagnóstico Médico
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Abstrato

Uma série de casos de cardiomiopatia hipertrófica no Vietname revela novas variantes patogénicas no gene Tnnt2

Hung Manh Pham†, Van Khanh Tran†, Trung Anh Mai, Long Hoang Luong, May Le Pham, Chi Khanh Nguyen, Hoai Thu Thi Nguyen, Minh Nhat Pham, Can Thuy Do, Thanh Tuan Le, Thanh Van Ta, Thinh Huy Tran *

Fundamento: A CMH é uma das principais causas de morte súbita cardíaca em adultos, esta doença é herdada de forma autossómica dominante, no entanto, a etiologia genética da doença não está totalmente explicada e os estudos sobre características hereditárias em árvores genealógicas ainda estão em curso.

Método: Dez doentes com CMH e 31 familiares foram recrutados para a pesquisa. A sequenciação direcionada para 4 genes relacionados com a CMH, incluindo MYH7, MYBPC3, TNNT2 e TNNI3, utiliza a sequenciação de nova geração (NGS) direcionada. Foram também caracterizadas características demográficas, clínicas, eletrocardiográficas e ecocardiográficas.

Resultados: Entre dez doentes com CMH, foram identificados cinco doentes com as variantes patogénicas da CMH nos genes MYH7 (3 doentes), MYBPC3 (1 doente) e TNNT2 (1 doente). Onze dos trinta e um familiares destes cinco doentes com genótipo positivo eram portadores das mesmas variantes patogénicas. Curiosamente, descobrimos a nova variante c. 822-2 A> G na zona recetora de splicing VUS do gene TNNT2 responsável pela doença por CMH numa família com 7 indivíduos com genótipo positivo e outros 3 sofreram de morte cardíaca súbita.

Conclusões: Esta série de casos realçou a importância dos testes genéticos para doentes com CMH clinicamente confirmada e familiares. A informação genética pode ser utilizada como marcador molecular para complementar a apresentação clínica no diagnóstico da CMH ou como ferramenta de prognóstico para os doentes e seus familiares.