Andrologia-acesso aberto
Acesso livre

Abstrato

A New Female Case with 47,XXY Karyotype and SRY

Hasan Acar, Hakan Taskapu, M. Hamza Muslumanoglu e Metin Çapar

Objetivo: Anormalidades numéricas do cromossomo sexual, cariótipo 47,XXY, têm o fenótipo clínico da síndrome de Klinefelter. Muito poucos casos de 47,XXY com fenótipo feminino foram relatados. A síndrome de feminização testicular é um fenótipo feminino com cariótipo masculino (46,XY). A maioria desses casos tem SRY positivo (fator determinante do testículo). A explicação genética desse fenômeno não é muito clara. Métodos: Exame clínico, análise citogenética convencional, hibridização in situ de fluorescência e reação em cadeia da polimerase de análise genética molecular foram feitos em uma paciente de 17 anos. Resultados: O exame clínico revelou que o caso tinha genitália externa feminina, desenvolvimento de mama e pelos pubianos. Alguns achados clínicos dos pacientes são únicos e não semelhantes aos outros casos relatados na literatura. O presente caso tem características clínicas diferentes, incluindo fenótipo normal, desenvolvimento de mama e genélia normal, trompas, ovários, mas útero hipoplásico. Análise citogenética e hibridização in situ fluorescente revelaram que o cromossomo Y era normal; tanto a hibridização in situ fluorescente (FISH) quanto a reação em cadeia da polimerase (PCR) mostraram a presença do gene SRY. No entanto, a análise de PCR revelou as sequências deletadas da região AZF. Conclusão: Este é um novo caso feminino distinto com 47,XXY, apesar da presença de um cromossomo Y e do SRY normal. Empreenda casos publicados na literatura e o caso presente, cada caso deve ser considerado como uma identidade diferente no fenótipo feminino com cariótipo 47,XXY e SRY, mas a deleção da região AZF no braço longo do cromossomo Y.