Quimioterapia: acesso aberto
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Abstrato

Uma nova mutação identificada num doente com leucemia mieloide crónica resistente ao imatinib e ao nilotinib

Hui Cheng, ChongMei Huang, HuiYing Qiu, WeiPing Zhang, Li Chen, XianMin Song, JianMin Yang e JianMin Wang

A leucemia mieloide crónica (LMC) é uma doença heterogénea induzida pelo oncogene BCR-ABL. Desde o aparecimento dos inibidores da tirosina quinase (TKIs), o tratamento da LMC mudou drasticamente. No entanto, a resistência e a intolerância aos TKIs têm sido frequentemente relatadas, especialmente em doentes em fase avançada. A razão mais crítica para a resistência aos TKIs são as mutações pontuais no domínio da quinase ABL1 que interferem com a ligação do ABL1 aos TKIs. Os tipos e frequências de mutações foram reportados em diferentes populações. Neste estudo, identificámos uma nova mutação A2387G (N796S) dentro do domínio BCR (éxon 10) através da sequenciação do exão de nova geração num doente com LMC resistente ao imatinib e ao nilotinib.