Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

Uma nova mutação missense, R279S, no gene FRMD7 numa família chinesa com nistagmo infantil ligado ao X

Xiaojuan Wang, Ningdong Li, Ming Ying, Suyan Li e Kanxing Zhao

Objectivo: Identificar as mutações genéticas que causam uma família chinesa ligada ao X com nistagmo infantil.
Métodos: As famílias foram consultadas e os doentes foram submetidos a exames oftalmológicos completos. Foram recolhidas amostras de sangue e o DNA foi extraído. Foram amplificados quatro microssatélites por reação de PCR para estudo de ligação. O gene FRMD7 foi sequenciado e as mutações analisadas.
Resultados: Foi obtido um lod score significativo de 2,4 no marcador microssatélite DXS1001. A sequenciação do gene FRMD7 mostrou uma alteração nucleotídica de c. 837G>C no exão9 do gene FRMD7 nos doentes, o que previu resultar numa alteração do aminoácido R279S. Esta nova mutação estava ausente em 100 controlos chineses Han normais.
Conclusões: Identificámos uma nova mutação, c. 837G>C (p. R279S), numa família chinesa Han com nistagmo infantil. Esta mutação expande o espectro de mutação do FRMD7 e ajuda a estudar ainda mais a patogénese molecular do FRMD7 .