Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

Uma nova mutação NYX associada à cegueira noturna estacionária congénita ligada ao X numa família da Nova Zelândia

Monika A Pradhan, Dianne M Sharp, Justin S Mora, Mariana Wittmer, Wolfgang Berger e Andrea L Vincent

Enquadramento: A cegueira noturna estacionária congénita completa (CSNB) tipo 1A é uma condição ligada ao X associada a visão escotópica reduzida, miopia, nistagmo e mutações no gene NYX (nyctalopin). Este artigo relata uma nova mutação identificada neste gene associada ao CSNB ligado ao X numa família caucasiana da Nova Zelândia.
Métodos: Um homem de 16 anos, apresentando cegueira nocturna, foi submetido a uma avaliação fenotípica detalhada, incluindo a construção do pedigree e testes electrofisiológicos. A análise genética foi realizada na Divisão de Genética Médica Molecular da Universidade de Zurique, Suíça. Outros membros da família foram também submetidos a exames clínicos e testes genéticos.
Resultados: O teste eletrodiagnóstico confirmou o diagnóstico de CSNB Tipo 1 (completo) no probando e no seu avô materno, identificando uma forma de onda mediada por bastonetes ‘negativa’ e respostas de cone quase normais. O teste do gene
NYX revelou uma nova alteração na sequência missense c. 425T> G (p. Leu142Arg) no probando. Isto não foi detectado nas populações caucasianas europeias e neozelandesas de controlo e segrega com a doença nesta família.
Conclusão: As alterações missense são responsáveis ​​pela maioria das mutações reportadas no gene NYX até ao momento. Uma nova variante de sequência missense que causa CSNB completo foi identificada numa família da Nova Zelândia. Isto expande o espectro de mutação conhecido do gene NYX.