Avanços na Pesquisa Pediátrica
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Abstrato

Um caso raro de nefronoftise tipo IV (síndrome de Senior-Loken) representando com hipopituitarismo

Salehzadeh Farhad, Nahideh Ekhlasi, Emad Rahiminezhad Kisomi, Alireza Mohebbi, Mehdi Mohammadzadeh Shahla

Nefronoftise (NPHP) é uma doença cística autossômica recessiva do rim que é identificada com base em suas diferentes formas de mutações genéticas. Mais de 10 por cento dos casos de NPHP podem se manifestar com manifestações extra-renais, incluindo Síndrome de Senior-Loken (SLSN), retardo mental, fibrose hepática, alterações esqueléticas, etc., e seu envolvimento renal eventualmente levará à Insuficiência Renal em Estágio Terminal (ESRD), exigindo um transplante renal. 150 casos de SLSN foram relatados em todo o mundo. Devido à raridade desta síndrome e à falta de relatos de sua identificação nesta região, decidimos relatar um caso de SLSN em um menino de 13 anos que foi encaminhado à nossa clínica para encontrar a causa da creatinina alta. Na história do paciente e investigações subsequentes, havia sintomas de hipopituitarismo, distrofia retiniana leve, osteopenia grave, fibrose hepática leve e NPHP.