Jornal da Leucemia
Acesso livre

Abstrato

Uma variante rara de Filadélfia de três vias t (8;9;22)(p21;q34;q11.2) na leucemia mieloide crônica

Pankaj Gadhia e Salil Vaniawala

Histórico: A leucemia mieloide crônica (LMC) é caracterizada pelo cromossomo Filadélfia (Ph). O Ph detectado por cariótipo em 90% da LMC, mas 5-10% podem ter translocação variante onde outra adição cromossômica ao cromossomo # 9 e 22. O objetivo do presente relatório é descrever uma rara translocação de três vias com raramente descrito ponto de interrupção 8p21. Relato de caso: O banco de dados citogenético retrospectivo entre março de 2104 e fevereiro de 2015 foi pesquisado para casos de LMC junto com translocação variante. De 732 LMC confirmadas, um paciente do sexo masculino com 22 anos de idade apresentou uma translocação variante como 46,XY,t(8;9;22) (p21;q34;q11.2). Conclusão: Uma rara translocação tripla dos cromossomos 8, 9 e 22 foi detectada com a técnica de hibridização in situ por fluorescência dupla e citogenética (D-FISH) como um novo ponto de interrupção em 8p21, relatado anteriormente por Abe et al., (1989) antes de 26 anos.