Saidu Kasimu*, Muhammad Bashiru Abdulrahman, Mohammed Mansur B Kebbi
Contexto: Doenças genéticas são condições mendelianas raras de gene único, tanto congênitas quanto hereditárias, frequentemente causando incapacidade grave e morte precoce. A triagem neonatal é uma estratégia de triagem baseada na população para identificar neonatos com problemas metabólicos, endócrinos e outros para os quais a detecção e o tratamento precoces podem evitar consequências e sintomas graves. É reconhecido como um dos programas de saúde pública mais bem-sucedidos. O diagnóstico de doenças genéticas hereditárias requer testes bioquímicos e genéticos específicos, como análise de aminoácidos, análise de ácidos orgânicos, ensaio enzimático e análise de DNA. O estudo teve como objetivo revisar o papel da química clínica na triagem de doenças genéticas em pediatria apoiada por dados publicados ou derivados de consenso de especialistas.
Revisão: Pesquisamos sites científicos como Medline, PubMed, Scopus, African Journals Online, Google Scholar e livros de referência. Foi feita uma revisão sistemática da literatura disponível sobre o papel da química clínica na triagem neonatal e no gerenciamento de doenças genéticas hereditárias em pediatria.
Conclusão: Portanto, o papel do laboratório de química clínica na triagem e diagnóstico de doenças genéticas é crucial, pois envolve realizar o teste correto no tipo de amostra mais apropriado e interpretar corretamente o resultado do teste.