Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
Acesso livre
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
Dinesh Kumar K, Senthil Kumar G, Sathya A, Palani Raj A e Santhiya ST
Introdução: A melhor distrofia macular viteliforme (BVMD) é responsável por 1% de todos os casos de degeneração macular resultando em perda progressiva da visão central. Neste trabalho procurou-se avaliar o contexto clínico e genético num pedigree de duas gerações de BVMD autossómico dominante para gestão clínica e seguimento. Tanto quanto sabemos, este é o primeiro relato sobre a associação da mutação Bestrofina 1 (BEST1) com a BVMD numa família indiana.
Relato de caso: O exame oftalmológico completo realizado numa família com queixas de deficiência visual revelou a presença de lesões amarelo-alaranjadas tipo gema na mácula ao exame de fundo de olho. Investigações adicionais através do EOG revelaram uma diminuição da proporção de Arden. Além do probando, outros dois membros, nomeadamente a mãe e os irmãos, também foram afetados na família. O exame clínico de seguimento foi realizado após três anos para documentar clinicamente a progressão da doença. As amostras de ADN genómico dos membros da família afetados mostraram uma variação de sequência, transversão c. 703 G>T no exão # 6, que resulta na substituição de valina por leucina polar como V235L. Esta variante não foi observada no progenitor não afetado e em 65 controlos etnicamente emparelhados. O exame clínico de seguimento do probando e do seu irmão mostrou uma rápida progressão da doença.
Conclusões: Relatamos pela primeira vez uma tentativa de diagnóstico genético num caso de doença de Best da etnia indiana. A condição da doença revelou uma rápida progressão no probando em comparação com a sua mãe, retratando a gravidade da doença nas gerações sucessivas. O estudo alerta para a necessidade de prognóstico genético para identificar indivíduos predispostos/suscetíveis para possibilitar o aconselhamento adequado aos familiares sobre a doença.