Jornal de Hepatologia e Distúrbios Gastrointestinais
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Abstrato

Deficiência adquirida do fator X na amiloidose da cadeia leve amilóide associada ao mieloma: um relato de caso

Cyrine Makni Mehrez*, L Hamzaoui, M Mahmoudi, A Khsiba, H Ayadi, E Chalbi, S Nechi, M Medhioub, MM Azouz

Introdução: A amiloidose AL sistémica é uma doença grave. O seu prognóstico depende da extensão dos depósitos amilóides e da extensão do envolvimento cardíaco. Sem tratamento eficaz, a sobrevivência média é de aproximadamente 12 meses. Cerca de 10% dos doentes com mieloma múltiplo apresentam amiloidose AL associada. A sobrevivência dos doentes com amiloidose AL e MM é significativamente inferior à sobrevivência dos doentes apenas com amiloidose AL. Caso contrário, o envolvimento hepático é frequente e é referido em 70% dos doentes com amiloidose. A deficiência de fator X é uma complicação possível, mas rara, da amiloidose AL primária (6% dos casos). Pensa-se que é a consequência da ligação entre o factor X e a amiloide em todos os órgãos, especialmente no fígado e no baço.

Caso: Relatamos um caso de amiloidose AL hepática associada a deficiência adquirida de fator X, de um homem de 59 anos, sem antecedentes médicos, que foi internado por dor abdominal epigástrica com astenia, perda de peso e anorexia. e hepatomegalia. Os exames laboratoriais mostraram um tempo de protrombina prolongado (PT=14%), um aumento do nível de fosfatase alcalina para 3 vezes o normal e um nível de gama glutamiltransferase para 13 vezes o normal. As transaminases, a bilirrubina, a albumina, a hemoglobina e as contagens de plaquetas estavam dentro dos valores normais. Os ensaios do fator de coagulação revelaram uma redução significativa da atividade do fator X, <5%, e da atividade do fator VII de 18%. Outras atividades dos fatores de coagulação não diminuíram, particularmente a atividade do fator V (78%). Os marcadores virológicos e imunológicos de doença hepática no soro plasmático foram negativos. A ecografia hepática mostrou hepatomegalia homogénea. A endoscopia digestiva alta foi normal. A evolução durante o internamento foi marcada pelo aparecimento de diarreia, síndrome ascítico edemaciado e hipotensão ortostática. A urinálise detetou proteinúria de (3 g/dia), enquanto a eletroforese de proteínas mostrou uma diminuição do nível de proteína no sangue para 23 g/L com uma diminuição do nível de albumina para 13 g/L. O nível de creatinina sérica diminuiu e o nível de creatinina sérica aumentou. Suspeitou-se de amiloidose sistémica com envolvimento renal e hepático. Foi realizada biópsia de glândula salivar e identificado depósito amiloide do tipo AL. Foi realizada aspiração de medula óssea; os resultados foram consistentes com mieloma múltiplo. Foi iniciado tratamento com quimioterapia (Melfalano) e prednisona em doses elevadas. No entanto, o doente agravou-se e faleceu 6 meses após o diagnóstico inicial de mieloma múltiplo associado a amiloidose AL sistémica. O nível de actividade do factor X manteve-se inalterado durante o tratamento.

Conclusão: A amiloidose AL sistémica secundária a mieloma múltiplo com envolvimento hepático associado a deficiência grave de fator X é uma forma grave e fatal, que requer diagnóstico e tratamento terapêutico precoces.