Jornal de Pesquisa Óssea
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Abstrato

Atribuição de explosões trilinhagens de leucemia aguda e mutações epigenéticas

Amal M, Ines S, Mbarka B, Chaker F e Salem A

A leucemia aguda de fenótipo misto (MPAL) é um grupo heterogéneo de leucemias raras em que não é possível atribuir uma única linhagem de origem.

Relatamos um caso raro de MPAL sem qualquer caracterização citológica clara. A imunofenotipagem identifica uma população blástica que co-expressa marcadores mielóides, linfóides B e linfóides T. O diagnóstico de MPAL é considerado e o doente recebe quimioterapia dirigida a componentes mieloides e linfóides, seguida de transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas. Técnicas baseadas em ADN que analisam a clonalidade de células B e T identificaram a presença de rearranjos parciais nos genes das imunoglobulinas e TCR. Foram analisadas mutações nos genes DNMT3A, IDH1/2, Flt3, NPM1 e ASXL1.

Não observámos quaisquer mutações nos genes IDH2, Flt3 e ASXL1. Ocorreram várias mutações nos genes DNMT3A, IDH1 e NPM1, permitindo a monitorização de doença residual mínima.