Jornal da Leucemia
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Abstrato

Leucemia Mieloide Aguda com t(2;6)(q12;q12) Revela Achado Dismegacariopoiético e Prognóstico Ruim

Jong Ae Son, Kyung Ran Jun, Eul-Ju Seo, Young-don Joo, Seung Hwan Oh, Ja Young Lee, Jeong Hwan Shin, Hye Ran Kim and Jeong Nyeo Lee

Apresentamos um caso de leucemia mieloide aguda (LMA) com translocação balanceada entre os cromossomos 2q12 e 6q12, t(2;6)(q12;q12). Essa anormalidade foi definida por citogenética convencional e técnicas de bandas multicoloridas usando sondas específicas para o cromossomo 2. Os blastos representaram 2% dos leucócitos no sangue periférico e aproximadamente 30% de todas as células nucleadas em aspirados de medula. Eram células médias a grandes com cromatina nuclear fina, nucléolos indistintos e citoplasma basofílico. A imunofenotipagem indicou que os blastos eram de linhagem mieloide com expressão aberrante de CD7. Portanto, o paciente foi diagnosticado como 'Leucemia mieloide aguda, NOS, LMA com maturação' de acordo com as classificações da OMS. Na revisão da literatura, este caso deve ser considerado como o primeiro relato de LMA com t(2;6)(q12;q12). Curiosamente, um esfregaço de medula óssea mostrou achados dismegacariopoiéticos, como megacariócitos multinucleados ou mononucleados e micromegacariócitos. Após o diagnóstico, a quimioterapia de indução foi administrada com idarrubicina e citosina arabinosídeo de acordo com o protocolo de LMA de prognóstico intermediário. Após a quimioterapia, o paciente estava em remissão por 13 meses, mas recidivou com 54% de blastos em aspirados de medula. A análise citogenética revelou t(2;6)(q12;q12), que é o mesmo do cariótipo mostrado no diagnóstico. Neste relato de caso, os achados patológicos e clínicos da LMA com t(2;6)(q12;q12) foram descritos, que são dismegacariopoiese grave e prognóstico ruim. Este relato pode ser útil para o clínico ter um caso semelhante tratado