Ginecologia e Obstetrícia
Acesso livre

Abstrato

Rastreio de aneuploidia e microdeleção do cromossoma Y em homens inférteis utilizando sémen

Arcana S*

A infertilidade foi definida pela Organização Mundial de Saúde (OMS 2010) como a incapacidade dos casais conceberem naturalmente após pelo menos um ano de relações sexuais desprotegidas. Os factores masculinos estão a contribuir igualmente entre os casais que estão a ser avaliados e tratados para a infertilidade utilizando Tecnologia de Reprodução Assistida (TARV) avançada. As anomalias genéticas, incluindo a aneuploidia dos cromossomas sexuais no sangue e nos núcleos dos espermatozoides, bem como as aberrações estruturais dos cromossomas Y, são descritas como as principais causas da infertilidade masculina. O presente estudo teve como objetivo avaliar o rastreio da aneuploidia cromossómica espermática e a análise do ADN do sémen para o diagnóstico e terapêutica da TARV e comparar com o ADN do sangue. O ADN isolado do sémen e também da amostra de sangue periférico foram analisados ​​para o rastreio de microdeleções dos loci Y, AZFC (sY254 e sY255). A aneuploidia dos núcleos espermáticos para os cromossomas X e Y foi analisada pela técnica sperm-FISH. A microdeleção do cromossoma Y com loci da região AZFc específicos para sY254 e sY255 apresentou deleção na amostra de ADN do sémen quando comparada com a do ADN de amostras de sangue. A aneuploidia dos núcleos espermáticos pela técnica sperm-FISH utilizando sondas fluorescentes apresentou uma percentagem de 48,92% e 51,18% de cromossomas portadores de X e Y. O rastreio da microdeleção Yq das células germinativas juntamente com o rastreio aneuplóide dos núcleos espermáticos é importante para compreender a base genética da infertilidade, para fornecer um aconselhamento abrangente e terapêutico mais adaptado no campo da tecnologia de reprodução assistida.