ISSN: 2155-983X
Enas Abdalla Mohammed Ahmedon
Histórico : O gene MYC é um importante fator transcricional proto-oncogênico que codifica uma fosfoproteína nuclear para processos celulares centrais. A expressão ou função desregulada de c-MYC é uma das anormalidades mais comuns em malignidades humanas. O gene c-MYC normal é codificado em três exons separados, divididos por duas grandes sequências intervenientes. Neste estudo, focamos na detecção de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) no gene MYC associados à formação do linfoma de Burkitt, e para confirmar ou excluir a maioria dos SNPs relatados relacionados à doença, e detectar novas mutações associadas ao distúrbio.
Materiais e métodos: O gene MYC foi investigado no banco de dados do NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) e os SNPs foram analisados por softwares computacionais. Os SNPs na região codificadora (SNPs exonais) que não são sinônimos (nsSNP) foram analisados pelos softwares (sift, polyphen2, I-mutant, SNPs&GO e PHD-SNP).
Resultado: Analisamos 2868 SNPs do (NCBI), 286 deles encontrados no Homo sapiens, 48 deles deletérios investigados mais a fundo. Conclusão: oito SNPs foram considerados os mais causadores de doenças (rs4645959, rs4645959, rs141095253, rs141095253, rs150308400, rs150308400, rs150308400) de acordo com os quatro softwares usados. Dois dos quais não foram relatados anteriormente [rs4645959 (N25S), rs141095253 (P396L)].