Jornal de Osteoporose e Atividade Física
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Abstrato

Densidade mineral óssea na síndrome de Prader Willi: uma busca por marcadores genéticos

Altarescu G, Gross-Tsur V, Hirsch H, Zimran A, Weintraub A, Eldar-Geva T

Introdução: Síndrome de Prader-Willi (PWS (é causada pela falta de genes imprinted expressos paternalmente no cromossoma 15q11.2-q13. A diminuição (DMO) e a osteoporose são comuns na SPW. O objetivo deste estudo foi determinar se os polimorfismos em genes anteriormente evidenciados correlacionar com a densidade mineral óssea (DMO), pode explicar a expressão variável da DMO anormal na SPW.

Material e métodos: Foram colhidas amostras de sangue de 96 indivíduos com PWS com idades compreendidas entre os 3,5 e os 47,9 (mediana 14,4) anos. As amostras de ADN foram testadas para 12 polimorfismos em 8 genes candidatos: interleucina-1 (IL1-alfa, IL1-beta e IL1RN), CYP1A1, proteína 5 relacionada com o recetor de lipoproteína de baixa densidade (LRP5), recetor de vitamina D (VDR ), RANK e RANKL. Todos os doentes foram submetidos a medições de DMO no colo do fémur e na coluna lombar, utilizando uma máquina hológica de absorciometria de raios X de dupla energia (DXA).

Resultados: A DMO anormal foi definida como um score Z <-1,5. DMO gravemente reduzida como Z-score <-2,5. 67 indivíduos (70%) apresentaram DMO anormal (o mais novo, 3,7 anos), 25 (26%) apresentaram DMO gravemente reduzida (o mais novo, 6,8 anos). A DMO correlacionou-se negativamente com a idade (p<0,001) e o IMC (p=0,006). A DMO apresentou correlações significativas com os genótipos IL1 alfa C889T (p=0,031), Cyp1A1 C4887A (p=0,04) e VDR FOK I (ff /Ff/FF) (p=0,002); O genótipo FF tem um efeito protetor.

Conclusão: Os indivíduos com SPW apresentam baixa DMO/osteoporose numa idade marcadamente mais jovem do que a população em geral. A correlação significativa entre os genótipos VDR e a DMO não é específica da SPW. As recomendações que incluem vitamina D, cálcio, exercício e medicamentos específicos que retardam a perda óssea ou constroem novos ossos e a reposição hormonal devem ser consideradas em indivíduos com SPW, particularmente doentes com polimorfismos genéticos de alto risco.