Medicina Interna: Acesso Aberto
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Abstrato

Deficiência de carnitina em um paciente com síndrome de Shapiro

Paul Yager, Maria Alkhasova, David Rudy

A hiperidrose espontânea com hipotermia e agenesia do corpo caloso é conhecida como Síndrome de Shapiro Clássica (SSC) e foi relatada pela primeira vez por Shapiro e Plum em 1967. Relatamos um caso bem documentado de uma mulher de 39 anos com SS diagnosticada aos 5 anos de idade que foi diagnosticada com deficiência de carnitina aos 30 anos de idade. Este é o primeiro caso relatado de SS com deficiência de carnitina, que foi tratado com levocarnitina. Nossa paciente também carrega consigo vários diagnósticos comórbidos que foram relatados em outros casos de SS. Estes incluem amenorreia primária (não tratada), hipotireoidismo primário (tratado com levotiroxina e liotironina), distúrbio convulsivo (tratado com lamotrigina, levetiracetam e acetatos de eslicarbazepina) e citopenia induzida por hipotermia (resolvida com a adição de liotironina). Além disso, este caso oferece insights únicos obtidos a partir do tratamento longitudinal.