Medicina Interna: Acesso Aberto
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Abstrato

Relato de caso de doença de Creutzfeldt-Jakob semelhante a um acidente vascular cerebral incomum com lesão dos núcleos motores da medula oblongata

Cheng-fang Huang, Xi Chen, Dan Jiang, Hua-li Wang, Hong-hua JIN, Wei Yang, Jun Peng, Jie Liu e Hong Zhang 

Contexto: Os relatos de traços de imagem de longo prazo para doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD) têm sido raros até o momento, embora a imagem ponderada por difusão (DWI) tenha alta sensibilidade e especificidade no diagnóstico de sCJD no estágio inicial da doença. E anormalidades neuropatológicas do tronco encefálico associadas à sCJD na DWI são consideradas incomuns. Aqui, fornecemos uma neuroimagem sequencial de uma sCJD de início tardio com lesão dos núcleos motores da medula oblongata.
Apresentação do caso: Relatamos o caso de uma mulher de 77 anos que apresentou uma manifestação clínica típica de sCJD de início tardio, incluindo demência rapidamente progressiva, ataxia e mioclonia, exceto perda de visão. A proteína 14-3-3 do LCR foi considerada positiva, o teste genético do sangue detectou que o polimorfismo no códon 129 era subtipo M/M, a genotipagem do gene da proteína príon humana (PRNP) não revelou mutações relacionadas à CJD hereditária. A hiperintensidade foi encontrada apenas nos córtices cerebrais bilaterais na DWI inicial. Um mês depois, o aumento do sinal dos gânglios da base, além da hiperintensidade cortical, foi encontrado na imagem de acompanhamento, o que não era consistente com o perfil de ressonância magnética mais frequente de pacientes com sCJD com mais de 75 anos. A imagem PET/CT detectou regiões extras com anormalidades como o tálamo esquerdo, além das áreas hiperintensas mostradas na DWI. A MRS não mostrou metabolismo anormal em algumas áreas de anormalidades da DWI, mas as áreas anormais na MRS foram acompanhadas por sinal anormalmente alto da DWI. No estágio tardio, foi observado o desaparecimento de lesões hiperintensas anormais na DWI. E uma característica clínica muito rara é o envolvimento subagudo e focal dos núcleos IX, X e XII direitos, com anormalidades à direita da medula oblongata na ressonância magnética (RM) e DWI do estágio inicial ao final, manifestação clínica mostrando reflexo faríngeo fraco, língua para a esquerda e úvula para a esquerda no estágio inicial, sugerindo um evento isquêmico da medula. Os registros de eletroencefalografia sequencial não mostraram PSWCs característicos em todo o curso da doença.
Conclusão: O curso clínico rapidamente progressivo com demência, ataxia e mioclonia, além de achados de neuroimagem e líquido espinhal corroborativos confirmaram um diagnóstico clínico-radiográfico da doença de Creutzfeldt-Jacob. Este é um relato incomum de um envolvimento inicial da apresentação clínica de lesões dos núcleos IX, X e XII direitos de sCJD, expandindo o espectro clínico conhecido de apresentações de doenças de príons.