Jornal Internacional de Medicina Física e Reabilitação
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Abstrato

Neuropatia hereditária de Charcot-Marie: um distúrbio dentário

Mariana Ribeiro, Constanca Hipólito-Reis, Cláudio Ferreira, Rita Amorim Pinto Correia

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária que afeta o sistema nervoso periférico devido a mutações genéticas que afetam a bainha de mielina ou o axônio. Os principais tipos incluem CMT 1 (desmielinizante), CMT 2 (axonal) e CMTX (CMT ligada ao cromossomo X). Os sintomas progridem insidiosamente, começando com deformidades nos pés e fraqueza nos membros inferiores, potencialmente avançando para os membros superiores. O diagnóstico envolve avaliação clínica, testes eletrodiagnósticos e testes genéticos. O tratamento visa controlar os sintomas. Este caso discute um homem de 66 anos com paresia tetra flácida e hipoestesia de luvas e meias, com histórico familiar de CMT. A eletromiografia indicou polineuropatia sensório-motora predominantemente axonal, levando ao diagnóstico de CMT 2. Ele está sendo tratado na atenção primária com fisioterapia focada na funcionalidade e na marcha. O diagnóstico tardio decorreu da subestimação dos sintomas pelo paciente. O diagnóstico da CMT é desafiador na atenção primária, o que destaca a necessidade de colaboração com a neurologia e avaliações completas para gerenciar a condição de forma eficaz.