Revista de Métodos de Diagnóstico Médico
Acesso livre

Abstrato

Aplicações Clínicas das Tecnologias Moleculares em Hematologia

Esther Pui-Ting Lam, Charles Ming-Lok Chan, Nancy Bo-Yin Tsui1, Thomas Chi-Chuen Au, Kit-Fai Wong, Heong-Ting Wong, Ka-Yue Chiu, Lawrence Wing-Chi Chan, Benjamin Yat-Ming Yung e Sze-Chuen César Wong,

O rápido aparecimento das plataformas de diagnóstico molecular revolucionou as abordagens de diagnóstico nos laboratórios de hematologia. A hibridização in-situ por fluorescência, a reação em cadeia da polimerase e a sequenciação de ADN são técnicas comuns utilizadas nos laboratórios clínicos de rotina para o diagnóstico de doenças hematológicas. Diferentes técnicas moleculares estão indicadas em diferentes situações. Este artigo descreve a utilidade das técnicas moleculares comuns. A hibridização in-situ por fluorescência é específica para a deteção de anomalias cromossómicas utilizando sonda de direcionamento marcada com fluorescência . A reação em cadeia da polimerase amplifica o ADN alvo e a reação em cadeia da polimerase com transcrição reversa amplifica o RNA alvo para a análise do gene e do seu nível de expressão. A reação em cadeia da polimerase em tempo real é altamente sensível para a deteção de doença residual mínima em malignidades hêmicas. A reação em cadeia da polimerase lacuna é frequentemente empregue para o diagnóstico de grandes deleções, como na talassemia alfa. A reação em cadeia da polimerase específica do alelo é comummente utilizada para a deteção de polimorfismo de nucleótido único, comum na talassemia beta, neoplasia mieloproliferativa e leucemia aguda. A reacção em cadeia da polimerase com deslocamento inverso pode ser empregue para a detecção de grandes rearranjos genéticos, como os observados na hemofilia A. Para doenças geneticamente complexas , como a hemofilia A, que envolve uma grande variedade de mutações em genes grandes, a análise de fusão resoluçãode alta o prognóstico e facilitar a monitorização da doença.