Alekya Middela, Arupam Raman, Sandhya Ramakrishna, Raj Ramakrishna, William Alexander, Jose Cuenca, Vinay Kannakurti, A. Manoharan
Contexto: A hiperferritinemia e as disfunções no metabolismo do ferro são apresentações comuns encontradas na prática clínica. A sobrecarga de ferro está relacionada ao metabolismo da absorção, transporte e armazenamento de ferro e pode levar a uma disfunção significativa do órgão final. A sobrecarga de ferro tem múltiplas causas, incluindo Hemocromatose Hereditária (HH), que é um grupo heterogêneo de distúrbios geneticamente herdados do metabolismo do ferro. Existem várias mutações genéticas responsáveis pelo desenvolvimento da HH, das quais as mutações no gene Regulador Homeostático do Ferro (HFE) são as mais comuns, respondendo por aproximadamente 80% dos casos. Aproximadamente 20% dos pacientes com HH têm mutações em genes não HFE, incluindo genes que expressam hemojuvelina, hepcidina, receptor de transferrina 2 e ferroportina, cada um dos quais tem funções importantes no metabolismo do ferro. Alguns exemplos de causas não genéticas de hiperferritinemia incluem malignidades, infecções, distúrbios inflamatórios ou causas iatrogênicas (por exemplo, transfusões de sangue frequentes ou infusões intravenosas de ferro) e podem contribuir de forma semelhante para manifestações clínicas de sobrecarga de ferro. Portanto, pacientes com hiperferritinemia não-HFE tratados em ambiente clínico comunitário incluem mutações incomuns (HH não-HFE) e outras causas não hereditárias de hiperferritinemia. As estratégias de tratamento de longo prazo recomendadas para esses pacientes não-HFE ainda não foram estabelecidas.
Objetivo: Este estudo tem como objetivo avaliar os resultados clínicos de pacientes com hiperferritinemia não-HFE tratados na comunidade com modificações no estilo de vida e venesecção.
Métodos: Neste estudo piloto de pré-teste pós-teste de um grupo, 120 pacientes com hiperferritinemia não-HFE foram estudados. Todos os pacientes foram submetidos a investigações laboratoriais, incluindo saturação de ferritina/transferrina sérica, marcadores inflamatórios e tumorais, Estudos de Função Hepática (LFT), Estudos de Função Tireoidiana (TFT), Nível de Açúcar no Sangue (BSL) e tomografias computadorizadas. Os pacientes receberam educação sobre modificação do estilo de vida; em casos de hiperferritinemia persistente (>6 meses), foi realizada terapia de venesecção. As investigações laboratoriais foram repetidas após um mínimo de seis meses de terapia, e esses dados foram comparados a um grupo de controle. A análise estatística foi realizada usando o teste de Wilcoxon e o teste de McNemar.
Resultados: Os pacientes pré-tratamento apresentaram níveis de ferritina sérica significativamente mais altos em comparação aos controles. 37 pacientes (31%) demonstraram um nível elevado de ferritina de ≥1000m mol/L. 74 pacientes apresentaram LFTs anormais no início do estudo. Enquanto os LFTs melhoraram em 24 (32,4%) desses pacientes com modificações no estilo de vida, 36 (48,6%) necessitaram de terapia de venesecção adicional. 14 pacientes (19%) não apresentaram melhora nos LFTs mesmo com a adição de terapia de venesecção à modificação do estilo de vida e redução bem-sucedida na ferritina sérica. 38% dos pacientes com IMC >30 responderam adequadamente à intervenção, dos quais 63% necessitaram de terapia de venesecção adicional. Além disso, entre os pacientes não obesos, 57% dos pacientes necessitaram de terapia de venesecção adicional, pois as medidas de estilo de vida por si só foram inadequadas.
Conclusão: Nosso estudo mostrou que houve uma melhora significativa nos marcadores clínicos e laboratoriais associados à disfunção de órgãos-alvo em pacientes com hiperferritinemia não-HFE quando tratados com modificações no estilo de vida e terapias de venesecção.