ISSN: 2385-4529
Susan J. Astley Hemingway, Julia Bledsoe, Allison Brooks, Julian Davies, Tracy Jirikowic, Erin Olson, John Thorne
Contexto: À medida que os clínicos se esforçam para alcançar um consenso mundial sobre a melhor forma de diagnosticar transtornos do espectro alcoólico fetal (FASD), os sistemas de diagnóstico de FASD mais recentes mostram convergência e divergência. A aplicação desses sistemas a uma única população clínica ilustra os contrastes entre eles, mas estudos de validação são, em última análise, necessários para identificar o melhor sistema.
Métodos: Os sistemas de diagnóstico de FASD 4-Digit-Code, Hoyme 2016, Canadian 2015 e Australian 2016 foram aplicados a 1.392 registros de pacientes avaliados para FASD na Universidade de Washington. Os critérios e ferramentas de diagnóstico, a prevalência e a concordância dos resultados diagnósticos e as medidas de validade foram comparados entre os sistemas.
Resultados: A proporção diagnosticada com síndrome alcoólica fetal (SAF) e TEAF variou significativamente (Código de 4 dígitos 2,1%, <79%; Hoyme 6,4%, 44%, australiano 1,8%, 29%; canadense 1,8%, 16%). Oitenta e dois por cento foram diagnosticados com TEAF por pelo menos um sistema; apenas 11% por todos os quatro sistemas. Os principais fatores que contribuem para a discordância incluem: exigir alta exposição ao álcool; excluir deficiência de crescimento; relaxar os critérios faciais; exigir critérios cerebrais que impeçam o diagnóstico de bebês/crianças pequenas; e excluir disfunção moderada do espectro. A pesquisa com primatas confirma que a disfunção moderada (1-2 domínios <-2 desvios-padrão) é o resultado mais prevalente causado por PAE (SAF 5%, disfunção grave 31%, disfunção moderada 59%). Apenas o Código de 4 dígitos replicou esse padrão de diagnóstico.
Conclusão: As necessidades de indivíduos com TEAF são melhor atendidas quando os sistemas de diagnóstico fornecem diagnósticos precisos e validados ao longo da vida, em todo o espectro de resultados, em todo o continuum de exposição ao álcool; e utilizam uma nomenclatura diagnóstica que reflete com precisão a associação entre o resultado e a exposição ao álcool.