Avanços na Pesquisa Pediátrica
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Abstrato

Comparação do Código FASD de 4 dígitos e das diretrizes de diagnóstico de FASD de Hoyme et al. 2016

Susan J. Astley, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies, John C. Thorne

Histórico: À medida que os clínicos se esforçam para alcançar um consenso mundial sobre a melhor forma de diagnosticar transtornos do espectro alcoólico fetal (TEAF), os sistemas de diagnóstico de TEAF mais recentes apresentam convergência e divergência. A aplicação desses sistemas a uma única população clínica ilustra contrastes entre eles, mas estudos de validação são, em última análise, necessários para identificar o melhor sistema. Atualmente, apenas o Código de 4 Dígitos publicou estudos de validação abrangentes. Métodos: Os sistemas Código de 4 Dígitos e Hoyme 2016 FASD foram aplicados aos registros de 1.392 pacientes avaliados para TEAF na Universidade de Washington para: 1) Comparar os critérios e ferramentas de diagnóstico usados ​​por cada sistema, 2) Comparar a prevalência e a concordância dos resultados diagnósticos e avaliar medidas de validade. Resultados: Apenas 38% dos pacientes receberam diagnósticos concordantes. Os critérios de Hoyme renderam metade dos diagnósticos sob o guarda-chuva de FASD (n=558) como o Código de 4 Dígitos (n=1.092) e diagnosticaram uma proporção muito maior (53%) como síndrome alcoólica fetal/síndrome alcoólica fetal parcial (FAS/PFAS) do que o Código de 4 Dígitos (7%). Os principais fatores de Hoyme que contribuíram para a discordância incluíram o relaxamento dos critérios faciais (40% tinham o rosto FAS de Hoyme, incluindo pacientes com ausência confirmada de exposição ao álcool); definir limites de exposição ao álcool impediu que 1/3 com exposição confirmada recebesse diagnósticos de FAS/FASD; e definir limites mínimos de idade para Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao Álcool impediu que 79% dos bebês expostos ao álcool com comprometimento do neurodesenvolvimento recebessem um diagnóstico de FASD. Os Guias Hoyme Lip/Philtrum diferem substancialmente dos Guias Lip-Philtrum de 4 Dígitos e, portanto, não são válidos para uso com o Código de 4 Dígitos. Conclusões: Todos os sistemas de diagnóstico de TEAF precisam publicar estudos de validação abrangentes para identificar qual é o mais preciso, reprodutível e clinicamente válido.