Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
Acesso livre

Abstrato

Mutação VSX2 heterozigótica composta causadora de anoftalmia bilateral numa família egípcia consanguínea

Cecilia Jakobsson, Mohamed A Youssef, Iman Marzouk, Nihal ElShakankiri, Nader Bayoumi, Francis L. Munier, Daniel F Schorderet e Hana Abouzeid

Objectivo: Relatar o estudo clínico e genético de uma criança com anoftalmia bilateral.
Métodos: Um rapaz egípcio de 14 anos, filho de pais consanguíneos, foi submetido a um exame oftalmológico geral e completo. O rastreio de mutações dos genes A/M com herança recessiva foi feito passo a passo e o ADN foi analisado por sequenciação Sanger.
Resultados: Anoftalmia bilateral, aracnodactilia dos pés e palato alto arqueado foram observados ao exame geral. Os pais eram primos em primeiro grau e saudáveis. A análise de sequenciação revelou uma nova mutação heterozigótica composta numa das cópias do exão 2 do VSX2 e uma possível deleção de pelo menos o exão 2 no outro alelo.
Conclusões: Foi identificada uma mutação heterozigótica composta VSX2 associada a anoftalmia num doente de uma família consanguínea egípcia. Este relatório eleva para 13 o número de mutações do VSX2 na anoftalmia/microftalmia (A/M). As consequências funcionais das alterações relatadas ainda têm de ser caracterizadas, assim como a percentagem de A/M causada por mutações no gene VSX2. Esta família mostra também que apesar da consanguinidade, também podem ocorrer mutações heterozigóticas e não se deve restringir a análise molecular a mutações homozigóticas.