ISSN: 2155-9570
Milena Pahlitzsch, Eckart Bertelmann e Christian Mai
Enquadramento: O BRAF é um proto-oncogene que codifica a proteína B-Raf. Esta é uma serina/treonina quinase e faz parte da via da proteína quinase ativada por mitógenos (MAPK). O vemurafenib é um potente inibidor do BRAF mutante. Está aprovado para o melanoma cutâneo.
Doente/métodos: Mulher de 80 anos com alterações pigmentadas irregulares, hiperemias nas pálpebras superiores e inferiores e alterações na conjuntiva temporal do olho direito 03/2011. Foi detectado melanoma conjuntival com expressão da mutação BRAF no exão 15 (por PCR). Para a terapêutica causal foi oferecida a única opção cirúrgica primária: exenteração da orbitária direita. O doente recusou esta intervenção cirúrgica. Para estabilizar e prevenir a progressão das lesões, foi iniciado tratamento com um inibidor BRAF (vemurafenib) durante um período de 16 meses.
Resultados: Após resposta tumoral bem-sucedida e diminuição do tamanho, a ressecção completa foi realizada no dia 08/2013. A terapêutica foi interrompida devido a uma situação tumoral controlada e deterioração progressiva do estado geral 09/2013. A progressão do melanoma conjuntival já poderia ser evitada por esta terapêutica.
Discussão: Tanto quanto sabemos, é o primeiro caso a mostrar a recuperação permanente de um melanoma conjuntival após terapia com inibidores BRAF. Com o passar do tempo houve uma redução significativa do estado geral do doente, incluindo perda de peso, vómitos e dores de cabeça. Estes efeitos secundários devem ser cuidadosamente avaliados em estudos posteriores.