Jornal de Imunologia Clínica e Celular
Acesso livre
ISSN: 2155-9899
ISSN: 2155-9899
Sur Genel, Sur M Lucia, Sur Daniel e Floca Emanuela
A fibrose cística é uma entidade clínica com múltiplas representações. Apesar do conhecimento adquirido, ainda há informações desconhecidas sobre esta doença. Tentamos definir a relação entre classes de mutações e manifestações clínicas. Também tentamos estruturar as manifestações clínicas em função das mutações mais comumente encontradas, não minimizando a intervenção de fatores ambientais e genes modificadores. Constatamos que pacientes da mesma família com a mesma mutação apresentaram manifestações clínicas diferentes, destacando assim a intervenção de fatores ambientais e genes modificadores. O diagnóstico da fibrose cística não é fácil, pois às vezes há sintomas turvos, às vezes sugestivos, mas nem sempre é possível sustentar o diagnóstico por métodos laboratoriais. É importante que esta condição seja diagnosticada o mais precocemente possível, ainda ao nascimento, a fim de prevenir complicações da doença.