Avanços em Engenharia Genética
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Abstrato

Mutações do citocromo P450 1A1 e da glutationa S-Transferase Pi 1 no carcinoma faríngeo e laríngeo

Nosheen Masood e Mahmood Akhtar Kayani

No atual estudo de caso-controlo, foram examinados 94 casos de cancro da faringe, 67 da laringe e 150 controlos livres de cancro através de um ensaio PCR-SSCP. A média de idades dos doentes com cancro da faringe, laringe e controlo foi de 48,14 (± 16,7), 48,56 (± 17,4) e 46 (± 17,69) anos, respetivamente. Os resultados revelaram duas novas mutações no gene CYP1A1, uma mutação de substituição de A2842C resultando na formação de tirosina missense para serina e mutação frameshift devido à inserção de timidina no nucleótido 2842, resultando em 495 sequências de nucleótidos a serem alteradas. Verificou-se que 3,2% dos doentes com cancro da faringe e 2,98% dos doentes com cancro da laringe apresentavam estas mutações no CYP1A1. No exão 7 do gene GSTP1, uma substituição A2848T provoca a formação de leucina para leucina, enquanto a substituição G2849A provoca a formação de alanina para treonina nos aminoácidos 166 e 167, respetivamente. Estas mutações exónicas foram encontradas em 7,4% dos doentes com cancro da faringe e 9% dos doentes com cancro da laringe. Duas deleções intrónicas de C nos nucleótidos 1074 e 1466 foram encontradas em 1% dos doentes com cancro da faringe e laringe. A acumulação de mutações nos genes CYP1A1 e GSTP1 parece estar associada ao aumento do risco de desenvolvimento de cancro da faringe e laringe.