Medicina de Emergência: Acesso Aberto
Acesso livre
ISSN: 2165-7548
ISSN: 2165-7548
G O'Connor, C Doherty, J Meaney e G Mc Mahon
O distúrbio metabólico genético conhecido como Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é caracterizado por miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral e está também associado à epilepsia. A patogénese é impulsionada por um estado crónico de falha energética, mas é mal compreendida com pelo menos duas hipóteses. A hipótese da angiopatia (isquémica) sugere a presença de mitocôndrias anormais nas células endoteliais vasculares, enquanto a hipótese da citopatia envolve hiperexcitabilidade neuronal, resultando numa atividade convulsiva epiléptica prolongada e edema vasogénico. Apresentamos um caso agudo de convulsões recorrentes e acidose láctica grave precipitadas pelo uso de cocaína num doente com síndrome MELAS. A tríade de acidose láctica, convulsões e episódios semelhantes a AVC concentra-se no diagnóstico. As complicações neurológicas são provavelmente precipitadas pelo stress oxidativo.