Medicina Interna: Acesso Aberto
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Abstrato

Detecção da mutação do gene BTNL2 (alelo rs2076530) em pacientes iranianos com sarcoidose: um estudo clínico e genético

Reza Vazifehmand, Tina Saber, Hamid Reza Khorram Khorshid, Dhuha Saeed Ali, Foroozandeh monem homaie e Sassan Saber

Histórico/Objetivos: A sarcoidose é uma doença inflamatória granulomatosa multiorgânica de causa desconhecida, provavelmente devido à resposta inadequada das células T. A mutação no gene BTNL2 (Butirophylin-like2), que é um dos genes mais importantes no grupo MHC II (incompatibilidade tecidual complexa), está relacionada à sarcoidose. Nosso objetivo foi avaliar o alelo BTNL2 rs2076530 G/A como um risco genético putativo para sarcoidose em uma população iraniana.

Métodos: O DNA de pacientes e controles foi obtido do sangue periférico usando métodos padrão. O amplicon de 490 pb de cada amostra foi genotipado para a transição BTNL2 G → A de rs2076530 usando um sequenciador automatizado ABI 3130-Big-Dye Terminator versão 3.1 Cycle.

Resultados: Um total de 50 pacientes com sarcoidose foram registrados em nosso estudo, dos quais 33 eram mulheres (66%) e 17 eram homens (34%). 26 mulheres (52% do total) e 14 homens (28% do total) apresentaram mutação SNP no Exon/Intron 5 do gene BTNL2 (Valor P < 0,001). Nesses grupos de pacientes, 40 (80%) tiveram transição de G para A no alelo rs2076530 e 10 pacientes (20%) não tiveram a mutação. 40 amostras de controle foram verificadas como controle e todas elas eram normais para esse alelo.

Conclusão: Nossos achados clínicos e também genéticos indicam que o alelo rs2076530 é um critério de "alto risco" na sarcoidose iraniana.