Ginecologia e Obstetrícia
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Abstrato

Detecção de variantes do número de cópias por sequenciação de última geração em fetos com doença cardíaca congénita

Qichang Wu, Zhiying Su, Wen Bo Wang, Li Sun, Xiaohong Zhong, Yasong Xu, Liangkai Zheng e Xiaojian Xie

Objectivo: Relatar os achados moleculares de 89 fetos com diagnóstico pré-natal ecográfico de cardiopatia congénita (DCC) e cariótipo normal através de sequenciação de nova geração (NGS), na tentativa de melhorar a nossa compreensão das anormalidades submicroscópicas presentes nos fetos malformados.

Método: A NGS de alto rendimento foi realizada em amostras de sangue do cordão umbilical fetal. Todas as potenciais alterações citogenéticas detetadas nas plataformas NGS foram comparadas com a base de dados de variantes de número de cópias conhecidas (CNV).

Resultados: Foram identificadas um total de 204 CNV em toda a população de 89 fetos com doença coronária. Onze casos não tiveram deleções ou duplicações, cinco casos (5,6%) tiveram CNV patogénicas, 13 casos tiveram CNV que eram provavelmente patogénicas, 42 casos tiveram CNV de significado incerto e 18 casos tiveram CNV benignas e/ou provavelmente benignas. Todas as CNV patogénicas foram encontradas apenas em fetos com defeitos cardíacos conotruncais.

Conclusão: A NGS pode facilitar o diagnóstico etiológico numa elevada proporção de fetos com doença coronária e cariótipo normal e pode ser implementada como uma ferramenta de diagnóstico no ambiente pré-natal para complementar o cariótipo para a avaliação de defeitos genómicos em fetos com doença coronária.