Jornal de Patologia Médica e Cirúrgica
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Abstrato

Detecção de mutações usuais e incomuns de IDH no líquido cefalorraquidiano: uma ilustração de caso e discussão em torno do potencial da biópsia líquida na prática de neuropatologia cirúrgica

Ming Lee*, Gek San Tan, Chee Kian Tham, Kiat-Hon Tony Lim

As mutações da isocitrato desidrogenase (IDH) são um evento comum no glioblastoma multiforme secundário e nos astrocitomas infiltrativos de baixo grau em adultos e conferem, independentemente, um melhor prognóstico. Estas são mutações altamente conservadas durante a progressão do glioma e, portanto, também um marcador diagnóstico útil, passível de métodos modernos de sequenciação molecular. Estas mutações podem mesmo ser detectadas em locais distantes do tumor primário. Utilizámos um caso ilustrativo de um doente com suspeita radiológica de astrocitoma recorrente e histologia negativa, mas ADN tumoral com mutação IDH positivo detetado no LCR. Os nossos resultados demonstraram a utilidade da biópsia líquida para glioma recorrente no contexto de resultados histopatológicos equívocos ou negativos, ao mesmo tempo que mostraram a capacidade de detetar uma mutação de novo IDH-2 não presente na ressecção anterior. Com base neste resultado de ‘prova de conceito’, aproveitamos também a oportunidade para rever brevemente a literatura atual que descreve os vários substratos de biópsia líquida disponíveis para diagnosticar gliomas infiltrativos, nomeadamente o estudo do ADN tumoral circulante, das células tumorais circulantes e das vesículas extracelulares. . Descrevemos os desafios e as perspetivas atuais das biópsias líquidas nestes tumores e sugerimos que são necessários mais estudos para superar estes desafios e aproveitar os potenciais benefícios das biópsias líquidas na orientação da nossa gestão de gliomas.