Jornal da Leucemia
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Abstrato

Cromossomo dicêntrico (7;12)(p12.21;p12.10): Uma aberração citogenética rara em neoplasias mielodisplásicas associadas à alta probabilidade de transformação leucêmica

Marisol Uribe, Rocío García Serra, David Ivars, Carolina Villegas, Irene Luna, Raquel Rodriguez López, María Teresa Orero, Mercedes Egea, Blanca Alejos, Olga Mompel, Cristina Játiva, Mariano Linares, Mariam Ibáñez, Rosa Collado

Anormalidades citogenéticas são biomarcadores essenciais em Neoplasias Mielodisplásicas (MDS) para avaliar o prognóstico de risco e orientar estratégias terapêuticas. As anomalias cromossômicas mais comuns são representadas nos índices prognósticos atuais, mas essas pontuações minimizam o impacto real de aberrações menos frequentes. Aqui, apresentamos um paciente de 34 anos com uma MDS de risco intermediário, apresentando um raro cromossomo dicêntrico dic(7;12) em um cenário de cariótipo complexo e uma provável variante germinativa TP53 , que rapidamente progrediu para leucemia. O dic(7;12) foi relatado em leucemias agudas, mas não foi visto anteriormente em MDS de novo . Essa alteração infrequente pode desencadear um comportamento agressivo e levar a uma transformação leucêmica. Anormalidades citogenéticas são biomarcadores essenciais em Neoplasias Mielodisplásicas (MDS) para avaliar o prognóstico de risco e orientar estratégias terapêuticas. As pontuações prognósticas atuais minimizam o impacto real de aberrações cromossômicas menos frequentes. O cromossomo dicêntrico dic(7;12), uma alteração infrequente na SMD de novo , pode desencadear um comportamento agressivo e levar a uma transformação leucêmica.