Jornal Internacional de Medicina Física e Reabilitação
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Abstrato

Distrofia Muscular de Duchenne: Comunicação Breve

Juan David Vega Padilla, Diego Rodríguez Pineda, Dennis Ximena Murcia Acero, Juan Pablo Carlos Gutiérrez, Paula Andrea Camargo Vargas, Miguel Andrés Cañón Plazas e Edwin Alejandro Barón Muñoz

Objetivo: Realizar uma revisão sobre distrofia muscular de Duchenne.
Metodologia: Revisão não sistemática da literatura.
Resultados: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio que ocorre devido a mutações no gene DMD. É uma doença que ocorre em crianças, com fraqueza muscular central e contraturas musculares. O teste de deleção e duplicação do gene da distrofina é geralmente o primeiro teste confirmatório. Quando a mutação do gene DMD não é confirmatória, a biópsia muscular deve ser realizada.
Conclusão: O tratamento é de suporte e os corticosteroides melhoram a força muscular.