Rutvi Vaja, Harpreet Kaur, Mohit Mazumder, Elia Brodsky
A esclerose múltipla (EM) é uma doença neurológica crônica, autoimune e inflamatória, amplamente associada à degradação da substância cinzenta e branca devido à desmielinização dos axônios. Portanto, expor as causas subjacentes dessa condição pode levar a uma nova abordagem de tratamento para a esclerose múltipla. Os dados processados por microarray de RNA total do GEO para pacientes com esclerose múltipla (EM) foram analisados de forma abrangente para descobrir diferenças subjacentes entre lesões de substância cinzenta (GML), substância cinzenta de aparência normal (NAGM) e substância cinzenta de controle no nível transcriptômico. Portanto, no estudo atual, realizamos várias análises de bioinformática em perfis transcricionais de 184 amostras, incluindo 105 NAGM, 37 GML e 42 controles obtidos do projeto NCBI-Bio (PRJNA543111). Primeiro, a análise exploratória de dados com base em dados de expressão gênica usando a análise de componentes principais (PCA) descreveu padrões distintos entre amostras de GML e CG. Subsequentemente, a análise de expressão gênica diferencial do teste T de Welch identificou 1525 genes expressos significativamente diferencialmente (valor de p. adj <0,05, alteração de dobra (>=+/-1,5) entre essas condições. Este estudo revela genes como CREB3L2, KIF5B, WIPI1, EP300, NDUFA1, ATG101 e TAF4 como as principais características que podem contribuir substancialmente para a perda de funções cognitivas na Esclerose Múltipla e em vários outros distúrbios neurodegenerativos. Além disso, este estudo também propõe genes associados à doença de Huntington em pacientes com esclerose múltipla. Eventualmente, os resultados apresentados aqui revelam novos insights sobre a EM e como ela afeta o desenvolvimento das características sexuais primárias masculinas.