Jornal de Ensaios Clínicos
Acesso livre

Abstrato

Teste pré-natal não invasivo expandido para aneuploidias cromossómicas e variantes do número de cópias numa coorte de 16.128 gravidezes únicas

Jing He, Xuan Feng, Xing Wang, Qing-hua Zhang, Lei Zheng, Peng-Wu Lin, Sheng-ju Hao*

Enquadramento: O teste pré-natal não invasivo (NIPT) baseia-se na tecnologia de sequenciação genómica de segunda geração para digitalizar o ADN fetal livre de células com origem na placenta no plasma materno. À medida que a profundidade da sequenciação aumenta, pode ser utilizada para se focar em aneuploidias cromossómicas, variantes de número de cópias (CNVs) e doenças monogénicas. Pode melhorar significativamente a precisão do rastreio pré-natal e reduzir o número de testes invasivos.

Métodos : Neste estudo, analisámos retrospectivamente 16.128 gravidezes únicas concebidas naturalmente, que foram submetidas ao NIPT expandido para calcular a Taxa Positiva Verdadeira (TPR) de aneuploidias cromossómicas e CNVs, e analisámos a potencial influência das Anormalidades Cromossómicas Sexuais (SCAs) maternas e das CNVs maternas .

Resultados : Após diagnóstico pré-natal invasivo e seguimento, 103 gravidezes foram consideradas verdadeiro-positivas, incluindo 73 casos de anomalias cromossómicas e 30 casos de CNVs. O TPR do T21 foi de 84,62%, o T18 foi de 50,00%, o T13 foi de 22,22%, o SCA foi de 34,06% e as CNVs foi de 40,28%. A taxa de falsos negativos e a sensibilidade do NIPT expandido para as trissomias fetais 2.118 e 13 foram de 0,0062% e 99,99%, respetivamente.

Conclusão : O NIPT expandido mostrou um bom desempenho na deteção de doenças de anomalias cromossómicas e CNVs, e não foi fácil perder o verdadeiro positivo, mas haveria uma taxa relativamente elevada de falsos positivos e as SCAs e CNVs maternas podem confundir alguns resultados do NIPT. Por isso compreender objetivamente as suas vantagens, limitações e indicações, bem como a consulta clínica antes e depois do NIPT são fundamentais.