Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
Acesso livre

Abstrato

Mulher portadora de coroideremia: importância dos testes genéticos e de imagem no diagnóstico preciso

Miguel E Hernandez-Emanuelli, Pedro J Davila, Natalio J Izquierdo

A coroideremia (CHM), uma distrofia coriorretiniana rara com uma incidência de 1 em 50.000 a 1 em 100.000, é marcada por atrofia progressiva da retina e da coróide. A coroideremia é causada por mutações no gene CHM, que codifica a proteína Rab Escort-1 (REP-1), envolvida no tráfico vesicular. Muitas vezes diagnosticadas erradamente como Retinite Pigmentosa (RP), distingui-las é crucial. Apresentamos um caso de coroideremia inicialmente diagnosticado erradamente como RP, enfatizando a importância do teste genético e da imagem de autofluorescência do fundo. O diagnóstico preciso é essencial para o aconselhamento genético adequado e a inscrição atempada em terapias genéticas emergentes. Este caso realça o papel da imagem multimodal na orientação do processo de diagnóstico da coroideremia.