Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

Análise Funcional das Manchas Retinianas na Doença de Stargardt

Tommaso Verdina, Stephen H. Tsang, Vivienne C. Greenstein, Jana Zernant, Andrea Sodi, Luiz H. Lima, Stanley Chang, Rando Allikmets e Ugo Menchini

Objectivo: Avaliar a função visual de áreas manchadas numa série de doentes com doença de Stargardt (STGD) e compará-las com áreas adjacentes não manchadas.
Métodos: Foram recrutados 27 doentes com STGD, mutações ABCA4 e manchas retinianas amareladas no exame de fundo de olho. A microperimetria com Nidek MP-1 e a imagem de autofluorescência de fundo (FAF) foram realizadas em todos os doentes (27 olhos), enquanto a tomografia de coerência ótica de domínio espectral (SD-OCT) foi realizada num subgrupo de doentes (20 olhos ). A sensibilidade visual (em dB) para cada área manchada hiperfluorescente no FAF foi comparada com o valor da área não manchada adjacente mais próxima na grelha MP-1 e aproximadamente à mesma distância da fóvea. A estrutura da retina em algumas das áreas manchadas testadas por microperimetria foi analisada com SD-OCT. Todos os doentes foram examinados para detetar mutações no gene ABCA4 por APEX array e sequenciação direta.
Resultados: Um total de 1836 locais (68 locais para cada olho com o programa 10-2) foram testados com o MP-1 e 97 corresponderam a manchas hiperautofluorescentes. Foi utilizada uma análise de regressão linear de medida repetida para avaliar as diferenças entre a sensibilidade visual associada às 97 áreas manchadas e as das 97 áreas vizinhas não manchadas. A diferença foi estatisticamente significativa (p<0,001) (áreas manchadas 12,89 +/- 3,86 dB vs. áreas não manchadas 14,40 +/- 3,53 dB, respetivamente). A SD-OCT nas áreas manchadas revelou a presença de lesões hiperreflexivas em forma de cúpula na retina externa localizadas ao nível do epitélio pigmentar da retina (EPR), com deslocamento ou rutura da camada fotorrecetora.
Conclusões: No STGD, as manchas hiperfluorescentes na FAF estão associadas a uma diminuição da sensibilidade visual em comparação com as áreas adjacentes não manchadas e a uma alteração da camada fotorreceptora na OCT. As manchas não representam apenas uma característica oftalmoscópica típica, mas correspondem, em alguns casos, a danos na retina que contribuem para a perda visual dos pacientes.