Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

Autofluorescência de fundo e tomografia de coerência óptica de domínio espectral com imagem de profundidade melhorada na síndrome de Hunter - novos conhecimentos

Susana Costa Penas, António Augusto Magalhães, Jorge Ribeiro Breda, Francisco Miguel Cruz, Elisete Maria Brandão e Fernando Falcão Reis

Introdução: A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II é uma doença multissistémica progressiva rara, causada por um armazenamento anormal de glicosaminoglicanos (GAGs) em quase todos os tipos de células, incluindo a maioria dos tecidos oculares [1,2]. Os doentes têm uma esperança de vida curta e as manifestações oculares podem estar presentes no início do curso da doença [1,2]. Objectivo: Relatar a autofluorescência do fundo e os achados tomográficos oculares na síndrome de Hunter. Métodos: Paciente do sexo masculino, 18 anos, portador de síndrome de Hunter com nictalopia progressiva, foi submetido a retinografia a cores, autofluorescência azul do fundo de olho (FAF), angiofluoresceinografia ( FA) e tomografia de coerência óptica de domínio espectral com imagem de aumento da profundidade (EDI-SD). Resultados e discussão: O exame de fundo de olho e a angiografia com fluoresceína de campo largo revelaram discos ópticos normais e alterações atróficas pigmentares bilaterais na periferia média com preservação macular. O SD OCT revelou um adelgaçamento da retina devido à atrofia externa da retina afetando a camada fotorrecetora para além da área parafoveal. Embora estivesse presente uma membrana limitante externa central (ELM) proeminente, tanto a banda da zona elipsóide como a ELM não puderam ser rastreadas para além do anel central de 2 mm e 2,5 mm de diâmetro, respetivamente. O EDI-SD OCT revelou uma coroideia altamente irregular, especialmente no seu limite externo, provavelmente devido à deposição escleral de GAG. O FAF azul apresentava um anel parafoveal hiperautofluorescente simétrico que correspondia à zona onde o ELM estava presente na ausência da banda elipsóide. Um padrão hiper/hipofluorescente mosqueado estava presente na retina médio-periférica. Foram encontrados escassos pontos hiperautofluorescentes no disco óptico esquerdo, resultantes de drusas discais, que poderiam resultar de perturbações do fluxo axoplasmático devido à deposição escleral de GAGs. Conclusões: Tanto quanto sabemos, este é o primeiro relato de imagem de autofluorescência do fundo na síndrome de Hunter. Também reportámos, pela primeira vez, drusas do disco óptico nesta doença. Novas técnicas de imagem podem fornecer novos insights para a compreensão desta doença e podem fornecer biomarcadores valiosos para a orientação do tratamento.