Sudha Bansode*
Na maioria dos organismos, os genes são segmentos de moléculas de DNA. No sentido amplo, o termo "mutação" se refere a todas ou quaisquer alterações hereditárias dentro do genoma, excluindo aquelas resultantes da incorporação de material genético de outros organismos. Uma mutação é uma mudança qualitativa ou quantitativa abrupta dentro do material genético de um organismo. As mutações podem ser intragênicas ou intergênicas. Mutações intragênicas ou mutações pontuais incluem alterações dentro da estrutura da molécula de DNA dentro de um gene. Em uma mutação pontual, há uma mudança na sequência de base normal da molécula de DNA. Essa mudança resulta em uma modificação das características estruturais ou capacidades enzimáticas do indivíduo. A unidade de mutação genética é o muton. Isso pode consistir em um ou muitos pares de nucleotídeos. Mutações intergênicas, das quais as alterações cromossômicas na estrutura são exemplos, envolvem longas regiões de DNA, ou seja, muitos genes. Isso inclui a exclusão ou adição de segmentos de cromossomos, resultando em deficiência e duplicação, respectivamente. Em grandes deleções, uma sequência de base correspondente a uma cadeia polipeptídica inteira às vezes é perdida. Essas mutações são muito úteis no mapeamento genético.