Ginecologia e Obstetrícia
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Abstrato

Perfil genético e terapêutica: qual o futuro? Um relato de caso de leiomiossarcoma uterino

Alessia Re, Anna Rita Alitto, Ciro Mazzarella, Francesco Catucci, Antonella Martino, Giovanna Mantini e Giovanni Palazzoni

Enquadramento: Os leiomiossarcomas uterinos (uLMS), embora raros (3%-7% de todas as malignidades uterinas), representam uma importante fatia da mortalidade devido a patologia uterina. A cirurgia é a base do tratamento, mas a falta de dados de ensaios clínicos randomizados torna a função da terapêutica adjuvante ainda nebulosa. Por estas razões, o tratamento do uLMS é ainda um desafio em curso.
Apresentação do caso: Relata-se o caso de uma mulher de 72 anos que foi submetida a várias linhas terapêuticas. Após progressão da doença sistémica, foi submetido a um teste genético que evidenciou mutação de CDKN2A. Com base nestes resultados, o doente iniciou Palbociclib, que ainda está em curso.
Conclusão: A escolha do medicamento baseou-se na presença da mutação específica do doente e não nas opções terapêuticas recomendadas pelas guidelines. Nesta mulher, fortemente pré-tratada, Palbociclib apresentou estabilidade da doença na primeira reavaliação com um perfil de segurança aceitável e sem sinais de toxicidade cumulativa