Medicina Interna: Acesso Aberto
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Abstrato

Terapia genética e doença de Battens

Dominic Worku

Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Infantis Tardias é uma condição neurodegenerativa hereditária causada por uma mutação no gene CLN2 que codifica uma enzima, tripeptidil peptidase I (TPP-1). Deficiências em TPP-1 levam ao acúmulo de proteínas dentro dos lisossomos e subsequente morte neuronal, que produzem as características clínicas da doença. A terapia genética é considerada uma opção de tratamento potencial para permitir a administração funcional de CLN2 para restaurar a atividade e distribuição de TPP-1 no SNC. Os vírus adeno-associados estão sendo testados como um vetor para administração de terapia genética. Eles são relativamente seguros e eficazes em sua capacidade de mediar a expressão genética de longo prazo em altos níveis de atividade. Isso é paralelo a melhorias nos resultados funcionais e clínicos em modelos humanos e animais. Este artigo descreve os potenciais benefícios clínicos do uso da terapia genética e discute algumas das limitações dos testes até o momento.